Projekt proučava epigenetičke promjene u humanom azoospermičnom testisu, kao mogući uzrok neplodnosti i potencijalni razvoj tumora. Kao i u svim organima, tako i u razvoju testisa dolazi do prostornog i vremenskog ograničavanja diferencijacijskog potencijala prvobitno pluripotentnih spolnih stanica. Diferencijacija određenog staničnog tipa ovisi o kvalitativnim i kvantitativnim razlikama u ekspresiji specifičnog seta gena. U tome veliku ulogu ima metilacija DNA, kao jedan od mehanizama kojim se utišava genska ekspresija. Smatra se da su tumori testisa, kao i neplodnost, nastali u fetalnom/ranom postnatalnom razvoju zbog poremećaja u razvoju struktura testisa ili molekularnih mehanizama koji kontroliraju razvoj spermatogonija. Osim toga, statističke analize pokazuju da neplodni muškarci imaju veći rizik za razvoj tumora testisa. Poznato je da su geni matičnosti koji kontroliraju diferencijaciju i proliferaciju (markeri nediferenciranih spermatogonija) nanovo aktivirani u tumorima testisa. Njihova epigenetička izraženost nije zasad poznata, kao ni dinamika ekspresije u razvoju. Odabrani geni su slabo korelirani sa neplodnošću. Njihov bi epigenetički status mogao poslužiti kao marker za procjenu rizika razvoja tumora testisa. Nadalje, epigenetičke i razvojne promjene nedostaju u kliničkoj primjeni, gdje se provodi uglavnom genetička analiza. Cilj istraživanja je odrediti ulogu, epigenetički status i ekspresiju određenih gena i proteina važnih u razvoju testisa te testirati potencijal metilacijskog i ekspresijskog statusa gena matičnosti kao markera neplodnosti/tumorskog rizika. U radu će se koristiti FFPE uzorci humanih neplodnih testisa iz Klinike za urologiju KBC Zagreb, te uzorci testisa štakorskih fetusa i postnatalnih stadija. Ovo istraživanje doprinijet će spoznajama o biološkom značaju promjene epigenetičkog statusa gena važnih za matičnost, diferencijaciju i proliferaciju spolnih stanica, kao i potencijalnih biomarkera za razvoj neplodnosti i tumora testisa.