DR. SC. MATIJA HORAČEK, DR. MED

Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom

HRZZ projekt „Genotip-fenotip korelacija u Alportovom sindromu i nefropatiji tankih glomerularnih bazalnih membrana” je multidisciplinarno istraživanje u koje je uključeno devet vodećih nefroloških, pedijatrijsko-nefroloških i nefropatoloških ustanova u Republici Hrvatskoj. Projekt je započet 2014. godine pod vodstvom prof. dr. sc. Danice Galešić Ljubanović, a proučava poremećaje kolegena IV – Alportov sindrom (AS) i nefropatiju tankih glomerularnih bazalnih membrana (TBMN). 

Cilj doktorandova istraživanja je istražiti kliničke, genske i patohistološke karakteristike TBMN udružene s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom u hrvatskoj populaciji. Identifikacija pacijenta provest će se pretragom registra bubrežnih biopsija Odjela za nefropatologiju i elektronsku mikroskopiju Kliničke bolnice Dubrava. Pacijentima koji su potpisali suglasnost i informirani pristanak će se izvaditi krv, provest će se genetsko savjetovanje i izrada rodoslovnih stabala. Nakon izolacije DNA iz periferne krvi slijedi sekvenciranje slijedeće generacije gena COL4A3, COL4A4 i COL4A5 na iSeq 100 System platformi pomoću Truseq Custom Amplicon Low Input kita (Illumina, San Diego, CA, USA). Svi genski podaci (informacije o mutacijama, opisane potencijalne nove mutacije, određeni načini nasljeđivanja), klinički i histološki podaci i rezultati genealoške studije će se statistički analizirati te će se provesti genotip-fenotip korelacija i opis novootkrivenih mutacija.

Mentor: prof. dr. sc. Danica Galešić Ljubanović (Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet)

Natječajni rok: DOK-2018-01

Ime mi je Matija Horaček i rođen sam 28. srpnja 1992. godine u Karlovcu gdje sam završio Gimnaziju (opći smjer) 2011. godine. Iste godine upisao sam Medicinski fakultet u Zagrebu na kojem sam diplomirao 2017. godine s temom „Učestalost i patohistološke osobitosti fokalne segmentalne glomeruloskleroze udružene s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana” pod mentorstvom prof. dr. sc. Danice Galešić Ljubanović. Od 1. 10. 2018. godine sam zaposlen na Medicinskom fakultetu u Zagrebu na poziciji znanstvenog novaka na HRZZ projektu ‘Genotip-fenotip korelacija u Alportovom sindromu i nefropatiji tankih glomerularnih bazalnih membrana’ pod mentorstvom prof. dr. sc. Danice Galešić Ljubanović.